Seminarium: mgr inż. Laura Jarosz
Podczas niedawnego seminarium katedry, które odbyło się 17 grudnia 2025 r., mgr inż. Laura Jarosz zaprezentowała wyniki swoich badań w wystąpieniu pt. „Różnice techniczne w danych sekwencjonowania całych eksomów”. Prezentacja dotyczyła tego, w jaki sposób czynniki nietechniczne — takie jak zestawy do wychwytywania egzomu, struktura populacji czy strategie wywoływania wariantów — mogą prowadzić do systematycznych różnic w dalszych analizach danych WES.
Opierając się na dużych kohortach pacjentek z rakiem piersi, Prelegentka pokazała, jak warianty linii zarodkowej mogą być agregowane na poziomie genów z wykorzystaniem cech ważonych wskaźnikiem CADD oraz jak można ograniczać uprzedzenia techniczne poprzez genotypowanie kohortowe, imputację genotypów opartą na haplotypach oraz imputację cech uwzględniającą klastry. Podejścia te prowadzą do lepszej integracji zbiorów danych i bardziej wydajnych obliczeń.
Badanie to stanowi istotną podstawę metodologiczną dla CanAge — frameworka opartego na uczeniu głębokim, zaprojektowanego do wydobywania spersonalizowanych informacji o ryzyku nowotworowym z danych egzomowych linii zarodkowej — oraz wskazuje kierunki rozwoju bardziej solidnych i skalowalnych analiz międzykohortowych.
