Seminarium: mgr inż. Karolina Kuliś
Podczas naszego ostatniego seminarium katedralnego, doktorantka mgr inż. Karolina Kuliś przedstawiła pracę pt. „Distinguishing cases from controls in type 1 diabetes: comparison of gene-based and SNP-based classification methods”, podejmując wyzwanie, które wciąż wpływa zarówno na badania naukowe, jak i kliniczne rozumienie cukrzycy typu 1. Praca ta jest częścią jej projektu doktorskiego realizowanego we współpracy Politechniki Śląskiej i Oakland University.
Cukrzyca typu 1 pozostaje poważną i wciąż nie do końca poznaną chorobą, w której błędna klasyfikacja niestety nie jest rzadkością.
W niniejszym badaniu podjęto próbę rozwiązania tego problemu poprzez stworzenie klasyfikatora dla pacjentów i grup kontrolnych oraz zidentyfikowanie sygnatury genetycznej, która najskuteczniej odróżnia osoby z cukrzycą typu 1 od zdrowych osób. Co ważne, wyniki były również istotne biologicznie, co potwierdziła analiza funkcjonalna wybranych genów.
W prezentacji przedstawiono również różne podejścia do poligenicznych wskaźników ryzyka (PRS), wyjaśniając zarówno ich działanie, jak i praktyczne ograniczenia. Na uwagę zasługuje wyraźna przewaga klasyfikatorów opartych na genach nad tradycyjnymi metodami opartymi na SNP, wskazująca na potencjalnie bardziej wiarygodny kierunek przyszłych badań.
Niniejsza praca nie tylko pogłębia naszą wiedzę na temat genetyki cukrzycy typu 1, ale także podkreśla potencjał podejść opartych na genach w poprawie precyzji diagnostycznej.
