Seminarium: dr inż. Aleksandra Suwalska
Podczas naszego ostatniego seminarium katedralnego dr inż. Aleksandra Suwalska wygłosiła prezentację pt. „From rare variants to gene scores: methods, challenges and the GORDIAN framework”.
Było to niezwykle angażujące wystąpienie na temat tego, jak analiza rzadkich wariantów może ewoluować – od interpretacji pojedynczych zmian w kierunku bardziej ustrukturyzowanych systemów punktacji na poziomie genów oraz poszczególnych pacjentów.
Aleksandra przybliżyła słuchaczom takie podejścia jak testy asocjacji wariantów rzadkich (RVATs), a następnie przeszła do metod opartych na punktacji (scoringu), które wspierają stratyfikację pacjentów oraz priorytetyzację genów w złożonych zbiorach danych genomicznych.
Szczególnie interesująca część seminarium poświęcona była GORDIAN – autorskiemu rozwiązaniu, które jest obecnie przygotowywane do publikacji. Prezentacja objęła również porównanie narzędzi GenRisk i GORDIAN, pokazując, jak różne założenia leżące u podstaw metod punktacji mogą wpływać na interpretację ryzyka genetycznego.
To było świetne seminarium i inspirujący przykład tego, jak bioinformatyka pomaga przekształcać rzadkie sygnały genomiczne w bardziej zrozumiałe wnioski kliniczne i badawcze.
