Seminarium: mgr inż. Sara Pini
Sekwencjonowanie długich odczytów otwiera nowe możliwości badania złożonego podłoża genetycznego rzadkich dystrofii mięśniowych. Podczas ostatniego seminarium wydziałowego Sara Pini, doktorantka wizytująca z Uniwersytetu w Modenie i Reggio Emilia, zaprezentowała swoje badania zatytułowane „Beyond the Mendelian inheritance model: leveraging T2T-based long-read sequencing technologies to perform comprehensive genotype-phenotype correlation in Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)”.
W trakcie seminarium przedstawiła wyniki swoich badań doktoranckich prowadzonych na UNIMORE, a także rezultaty uzyskane podczas pobytu w KIAED na Politechnice Śląskiej. Badania koncentrują się na dystrofii mięśniowej twarzowo-łopatkowo-ramieniowej (FSHD), jednej z najczęstszych dziedzicznych dystrofii mięśniowych, której złożona architektura genetyczna nadal stanowi wyzwanie dla klasycznych metod analizy i interpretacji.
Połączenie kompletnego modelu genomu Telomere-to-Telomere z technologiami sekwencjonowania długich odczytów pozwala przezwyciężyć istotne ograniczenia standardowych metod opartych na krótkich odczytach i wspiera bardziej kompleksową analizę zależności genotyp-fenotyp. Podejście to może przyczynić się do lepszego zrozumienia molekularnych mechanizmów FSHD, a w przyszłości również do poprawy stratyfikacji pacjentów i postępowania klinicznego.
Praca ta podkreśla również znaczenie współpracy międzynarodowej i interdyscyplinarnej, łączącej biotechnologię oraz bioinformatykę w badaniach nad rzadkimi chorobami genetycznymi.
