Seminarium: dr inż. Aleksandra Pfeifer
Podczas ostatniego seminarium katedralnego dr inż. Aleksandra Pfeifer wygłosiła prezentację pt. „Whole-genome sequencing analysis in families with facioscapulohumeral muscular dystrophy: preliminary identification of disease-related variants”.
Prelegentka przedstawiła zagadnienia związane z dystrofią twarzowo-łopatkowo-ramieniową (FSHD) – rzadką chorobą dziedziczną o częstości występowania około 1:20 000 osób – oraz jej podłożem genetycznym. Omówione zostały podstawowe modele dziedziczenia oraz założenia analizy trio NGS, obejmującej chore dziecko i jego rodziców.
W trakcie seminarium zaprezentowano również ścieżkę analizy danych z sekwencjonowania nowej generacji (NGS), ze szczególnym uwzględnieniem metody identyfikacji wariantów DeepVariant. Przedstawiono wstępne wyniki analizy danych pochodzących z sekwencjonowania całogenomowego członków rodzin, w których występuje FSHD. Celem prowadzonych badań jest identyfikacja czynników genetycznych wpływających na przebieg choroby.
