Dziedziczne choroby nerwowo-mięśniowe (HNMD) to zróżnicowana grupa schorzeń dziedzicznych, które wpływają na neurony ruchowe, nerwy obwodowe, mięśnie szkieletowe lub połączenia nerwowo-mięśniowe. Schorzenia te charakteryzują się postępującą słabością mięśni, i ich zanikiem, co wpływa również na inne organy i prowadzi do niepełnosprawności. Diagnostyka HNMD stanowi znaczące wyzwanie ze względu na ich genetyczną złożoność i nakładające się cechy kliniczne, co wymaga zaawansowanych testów genetycznych i molekularnych do identyfikacji konkretnych mutacji i opracowania strategii leczenia.

Projekt CoMPaSS (Computational Models for new Patients Stratification Strategies of Neuromuscular Disorders) stawia czoła tym wyzwaniom poprzez stworzenie kompleksowego atlasu genomu nerwowo-mięśniowego, który gromadzi dane genetyczne, obrazowe i histopatologiczne od tysięcy pacjentów. To zasoby mają na celu poprawę stratyfikacji pacjentów i wsparcie rozwoju spersonalizowanych terapii. Dzięki wykorzystaniu sztucznej inteligencji projekt zwiększa dokładność diagnoz i dostarcza wgląd w molekularne mechanizmy leżące u podstaw tych zaburzeń, co ostatecznie prowadzi do lepszych wyników leczenia pacjentów.

Politechnika Śląska odgrywa kluczową rolę w projekcie, angażując czterech pracowników naszej Katedry: prof. dr hab. inż. Joannę Polańską, dr hab. inż. Michała Marczyka, dr inż. Aleksandrę Suwalską oraz mgr inż. Marka Sochę. Zespół odpowiada za standaryzację i analizę skanów MRI oraz histologicznych mięśni, analizę danych genetycznych, a także rozwój systemów klasyfikacji i klasteryzacji wspieranych przez AI.

Więcej informacji można znaleźć na stronie projektu: https://compass-nmd.eu/